Биология:Физиология клетки — различия между версиями
Maks1 (обсуждение | вклад) |
Maks1 (обсуждение | вклад) |
||
Строка 328: | Строка 328: | ||
На Земле проживает огромное множество живых существ. Для удобства их изучения исследователи классифицируют все организмы по различным признакам. По типу питания все живое оказывается разделенным на две большие группы - автотрофы и гетеротрофы. Кроме того, выделяется группа миксотрофов - это организмы, приспособленные к обоим типам питания. | На Земле проживает огромное множество живых существ. Для удобства их изучения исследователи классифицируют все организмы по различным признакам. По типу питания все живое оказывается разделенным на две большие группы - автотрофы и гетеротрофы. Кроме того, выделяется группа миксотрофов - это организмы, приспособленные к обоим типам питания. | ||
− | {{ | + | <ul class="large-block-grid-2 small-block-grid-1"> |
+ | <li>{{center-p|[[file:kl8.jpg|400px|Типы питания организмов]]}} </li> | ||
+ | <li>{{center-p|[[file:Органи.png|400px|Организмы]]}}</li> | ||
+ | </ul> | ||
+ | |||
Автотрофы - организмы, самостоятельно синтезирующие органические вещества из неорганических. В этой группе оказываются некоторые виды бактерий и почти все организмы, принадлежащие к царству растений. В ходе своей жизнедеятельности автотрофы утилизируют различные неорганические вещества, поступающие извне (углекислый газ, азот, сероводород, железо и другие), используя их в реакциях синтеза сложных органических соединений (в основном это углеводы и белки). | Автотрофы - организмы, самостоятельно синтезирующие органические вещества из неорганических. В этой группе оказываются некоторые виды бактерий и почти все организмы, принадлежащие к царству растений. В ходе своей жизнедеятельности автотрофы утилизируют различные неорганические вещества, поступающие извне (углекислый газ, азот, сероводород, железо и другие), используя их в реакциях синтеза сложных органических соединений (в основном это углеводы и белки). | ||
Версия 08:08, 17 июня 2018
Содержание
Строение и химический состав клетки
К летка открыта английским ученым Р. Гуком в 1663г., им же предложена этот термин. Однако лишь в 19 веке ее начали изучать систематически. В 30-е годы XIX века немецкие ученые Шлейден и Шванн установили клеточное строение всех растений и животных
Тело растений и животных может состоять из одной клетки (одноклеточные организмы) или из многих клеток (многоклеточные организмы).
Клетка обладает всеми жизненными функциями (ассимиляция, диссимиляция, рост, размножение, наследственность, раздражимость и др.). Как и все живое, организм человека состоит из клеток. Благодаря клеточному строению организма возможны его рост, размножение, восстановление поврежденных органов и тканей и другие формы деятельности. Клетка является структурной и физиологической единицей живых организмов. Форма и размеры клеток различны и зависят от выполняемой ими функции.
В каждой клетке различают две основные части — цитоплазму и ядро.
В цитоплазме, в свою очередь, содержатся органоиды — мельчайшие структуры клетки, обеспечивающие ее жизнедеятельность (митохондрии, рибосомы, клеточный центр и др.).
В ядре перед делением клетки образуются особые нитевидные тельца — хромосомы Снаружи клетка покрыта мембраной, отделяющей одну клетку от другой. Пространство между клетками заполнено жидким межклеточным веществом. Главная функция мембраны состоит в том, что она обеспечивает избирательное поступление различных веществ в клетку и выведение из нее продуктов обмена.
В клетке встречается около 70 химических элементов Периодической системы Д. И. Менделеева, однако содержание этих элементов существенно отличается от их концентраций в окружающей среде, что доказывает единство органического мира.
Химические элементы, имеющиеся в клетке, делят на три большие группы: макроэлементы, мезоэлементы (олигоэлементы) и микроэлементы.
Клетки состоят из разнообразных неорганических (вода, минеральные соли) и органических веществ (углеводы, жиры, белки и нуклеиновые кислоты).
Клетки состоят из разнообразных неорганических (вода, минеральные соли) и органических веществ (углеводы, жиры, белки и нуклеиновые кислоты). Вода - важнейший компонент клетки, определяет физические свойства клетки – объём, упругость. Вода растворяет вещества, участвующих в химических реакциях: переносит питательные вещества, выводит из клетки отработанные и вредные соединения. Вещества растворимые в воде гидрофильные (от греческого «гидрос» -вода, «филео» — любовь)- спирты, амины, углеводы, белки, соли.
Нерастворимые в воде гидрофобные (от греческого «гидрос» – вода, «фобос» – страх, ненависть) — жиры, клетчатка.
Минеральные соли обеспечивают стабильные показатели осмотического давления, передачу нервного импульса, являются носителями электрического заряда. Для процессов жизнедеятельности из входящих в состав солей катионов наиболее важны: К+, Na+, Ca2+, Mg2+ из анионов: HPO42-, H2PO4-, Cl-, HCO3- Прочность и твёрдость костной ткани обеспечивается фосфатом кальция, а раковин моллюсков – карбонатом кальция.
Органические вещества клетки представлены белками, липидами, углеводами, нуклеиновыми кислотами, АТФ, витаминами и гормонами.
Белки — это биополимеры, мономерами которых являются аминокислоты. Аминокислоты содержат аминогруппу, карбоксильную группу и радикал. В состав белков входит 20 основных аминокислот. Соединяются аминокислоты между собой с образованием пептидной связи. Цепочка из более чем 20 аминокислот называется полипептидом или белком. Белки образуют четыре основные структуры: первичную, вторичную, третичную и четвертичную.
Белки выполняют в клетке ряд функций: пластическую (строительную), каталитическую (ферментативную), энергетическую (энергетическая ценность расщепления 1 г белка — 17,6 кДж), сигнальную (рецепторную), сократительную (двигательную), транспортную, защитную, регуляторную, запасающую.
Углеводы состоят из углерода, водорода и кислорода. Сложные – полимеры с мономерами в виде моносахаридов (глюкоза, рибоза,дезоксирибоза).К углеводам относятся глюкоза. животный крахмал-гликоген. Многие углеводы хорошо растворимы .Углеводы выполняют в клетке пластическую (строительную), энергетическую (энергетическая ценность расщепления 1 г углеводов — 17,6 кДж), запасающую и опорную функции. Углеводы могут также входить в состав сложных липидов и белков.
Липиды представляют собой органические вещества, не растворимые в воде, но растворимые в бензине, эфире, ацетоне. Из липидов самые распространенные известные жиры, а также лецитин, холестерин и витамины А, D и гормоны. Липиды выполняют в клетке пластическую (строительную), энергетическую (энергетическая ценность расщепления 1 г жира — 38,9 кДж), запасающую, защитную (амортизационную) и регуляторную (стероидные гормоны) функции.
Нуклеиновые кислоты образуются в клеточном ядре, с этим связано их название( от лат. «нуклеус»-ядро). это биополимеры, мономерами которых являются нуклеотиды. В состав нуклеотида входят азотистое основание, углевод и остаток ортофосфорной кислоты. Выделяют два типа нуклеиновых кислот: рибонуклеиновую (РНК) и дезоксирибонуклеиновую (ДНК). ДНК включает четыре типа нуклеотидов: аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г) и цитозин (Ц). Структура ДНК была открыта Ф. Криком и Д. Уотсоном 1953г. Молекула ДНК представляет собой двуцепочечную спираль. ДНК определяет состав белков клетки и передачу наследственных признаков и свойств от родителей к потомству.
РНК включает четыре типа нуклеотидов: аденин (А), урацил (А), гуанин (Г) и цитозин (Ц).Выделяют три вида РНК: информационную (и-РНК), транспортную (т-РНК) и рибосомальную (р-РНК). Функции РНК связаны с образованием характерных для этой клетки белков.
АТФ (аденозинтрифосфат)- универсальный биологический аккумулятор энергии в клетке. АТФ содержится в митохондриях, ядре, хлоропластах, цитоплазме. С помощью АТФ в клетке осуществляется синтез веществ, биение жгутиков и ресничек в клетках простейших
К неорганическим веществам относятся вода и минеральные соли.
Благодаря своим физико-химическим свойствам вода в клетке является растворителем, средой для протекания реакций, исходным веществом и продуктом химических реакций, выполняет транспортную и терморегуляторные функции, придает клетке упругость, обеспечивает туprop растительной клетки.
Углеводы состоят из углерода, водорода и кислорода; многие из них хорошо растворимы в воде и являются основными источниками энергии для осуществления жизненно важных процессов.
Жиры образованы теми же химическими элементами, что и углеводы; они нерастворимы в воде. Жиры входят в состав клеточных мембран и также служат важнейшим источником энергии в организме.
Белки — главный строительный материал клеток. Строение белков сложное: молекула белка имеет большие размеры и представляет собой цепь, состоящую из десятков и сотен более простых соединений — аминокислот. Многие белки служат ферментами, которые ускоряют течение биохимических процессов в клетке.
Нуклеиновые кислоты, образующиеся в клеточном ядре, состоят из углерода, кислорода, водорода и фосфора.
Различают два типа нуклеиновых кислот:
1) дезоксирибонуклеиновые (ДНК) находятся в хромосомах и определяют состав белков клетки и передачу наследственных признаков и свойств от родителей к потомству;
2) рибонуклеиновые (РНК) — связаны с образованием характерных для этой клетки белков.
АТФ - аденозинтрифосфат, или аденозинтрифосфорная кислота. Вещество является одним из двух наиболее важных источников энергии в любой клетке. Строение АТФ и биологическая роль тесно связаны. Большинство биохимических реакций может протекать только при участии молекул вещества, особенно это касается пластического обмена. Однако АТФ редко непосредственно участвует в реакции: для протекания любого процесса нужна энергия, заключенная именно в химических связях аденозинтрифосфата.
Функции белка
• строительная
• каталитическая (ферменты)
• регуляторная (гормоны)
• защитная (антитела, свертывание крови)
• транспортная
• сократительная (мышечные белки)
и другие
Функции углеводов
• энергетическая
• защитная
• строительная
• входит в состав нуклеиновых кислот
и т.д.
Функции липидов
• энергетическая
• защитная
• терморегуляторная
• регуляторная (гормоны)
• источник эндогенной воды
• образует мембрану
и др.
Клеточная теория
Создатель этой теории - немецкий ученый Т. Шванн, который опираясь на работы М. Шлейдена, Л. Окена, в 1838 -1839 гг. сформулировал следующие положения:
1. все организмы растений и животных состоят из клеток
2. каждая клетка функционирует независимо от других, но вместе со всеми
3. все клетки возникают из безструктурного вещества неживой материи.
Позднее Р. Вирхов ( 1858 ) внес существенное уточнение в последнее положение теории:
4. все клетки возникают только из клеток путем их деления.
СОВРЕМЕННАЯ КЛЕТОЧНАЯ ТЕОРИЯ:
1. клеточная организация возникла на заре жизни и прошла длительный путь эволюции от прокариотов до эукариотов, от предклеточных организмов до одно- и многоклеточных.
2. новые клетки образуются путем деления от ранее существовавших
3. клетка является микроскопической живой системой, состоящей из цитоплазмы и ядра, окруженных мембраной (за исключением прокариотов)
4. в клетке осуществляются:
- метаболизм - обмен веществ;
- обратимые физиологические процессы - дыхание, поступление и выделение веществ, раздражимость, движение;
- необратимые процессы - рост и развитие.
5. клетка может быть самостоятельным организмом. Все многоклеточные организм также состоят из клеток и их производных. Рост, развитие и размножение многоклеточного организма - следствие жизнедеятельности одной или нескольких клеток.
Органоиды клетки
Все живые организмы могут быть распределены в одну из двух групп (прокариоты или эукариоты) в зависимости от основной структуры их клеток. Прокариоты — живые организмы, состоящие из клеток, которые не имеют клеточного ядра и мембранных органелл. Эукариоты — живые организмы, клетки которых содержат ядро, а также мембранные органеллы.
- Прокариоты
Не имеют ядра и мембранных органелл- Бактерии
- археи
- Сине –зеленые водоросли
Имеют ядро и мембранные органеллы
- Растения
- Животные
- Человек
- Грибы
- Простейшие
Органоиды клетки - постоянные клеточные структуры, клеточные органы, обеспечивающие выполне¬ние специфических функций в процессе жизнедеятельнос¬ти клетки - хранение и передачу генетической информации, перенос веществ, синтез и превращения ве¬ществ и энергии, деление, движение и др.
Клетка эукариотов представлена двумя системами - цитоплазмой и ядром.
Цитоплазма состоит из различных органелл, которые можно классифицировать на: двухмембраные - митохондрии и пластиды; и одномембранные - эндоплазматическая сеть (ЭПС), Аппарат Гольджи, плазмалемма, тонопласты, сферосомы, лизосомы; немембранные - рибосомы, центросомы, гиалоплазма. Ядро состоит из ядерной оболочки (двухмембранной) и немембранных структур - хромосом, ядрышка и ядерного сока. Кроме того, в клетках имются различные включения.
Различия в строении клеток растений и животных
Между животными и растениями, несмотря на внешние различия, существует много общего. Сходство растительных и животных клеток обнаруживается на элементарном химическом уровне. Современными методами химического анализа в составе живых организмов обнаружено около 90 элементов периодической системы. На молекулярном уровне сходство проявляется в том, что во всех клетках найдены белки, жиры, углеводы, нуклеиновые кислоты, витамины и т. д. Сходство и различия касаются и клеточного строения. В процессе эволюции, в связи с неодинаковыми условиями существования клеток представителей различных царств живых существ, возникло множество отличий. Сравним строение и жизнедеятельность клеток растений и животных. Главное отличие между клетками этих двух царств заключается в способе их питания. Клетки растений, содержащие хлоропласты, являются автотрофами, т. е. сами синтезируют необходимые для жизнедеятельности органические вещества за счет энергии света в процессе фотосинтеза. Клетки животных — гетеротрофы, т. е. источником углерода для синтеза собственных органических веществ для них являются органические вещества, поступающие с пищей. Эти же пищевые вещества, например углеводы, служат для животных источником энергии.
- Растения
1 Клетки имеют целлюлозную оболочку и пластиды, вакуоли наполнены клеточным соком.
2 Растения автотрофы, способные к фотосинтезу (из неорганических веществ создавать органические вещества).
3 Растения неподвижны (исключение: росянка, мимоза - свойственно движение отдельных частей организма).
4 Растения растут в течение всей своей жизни.
5 Таких органов и систем органов, как у животных, у растений нет. - Животные
1. Клетки лишены твердых оболочек, пластид, вакуолей.
2 Животные - гетеротрофы, способны питаться готовыми органическими веществами (но это не абсолютно - эвглена зеленая может фотосинтезировать на свету).
3 Животные передвигаются с помощью специальных органов: жгутиков, ресничек, конечностей. (Но некоторые ведут неподвижный образ жизни - это вторичное явление).
4 У животных рост происходит только на определенных стадиях развития.
5 В ходе эволюции возникли разнообразные органы и системы органов: движения, пищеварения, выделения, дыхания, кровообращения, нервная система и органы чувств.
Резкую границу между животными и растениями провести нельзя. Если высшие, сложно организованные животные и растения всегда резко отличаются друг от друга многими признаками, то их низшие формы, особенно одноклеточные животные и растения, нередко имеют черты сходства. Это свидетельствует об общности происхождения животных и растений.
Обмен веществ и энергии
На Земле проживает огромное множество живых существ. Для удобства их изучения исследователи классифицируют все организмы по различным признакам. По типу питания все живое оказывается разделенным на две большие группы - автотрофы и гетеротрофы. Кроме того, выделяется группа миксотрофов - это организмы, приспособленные к обоим типам питания.
Автотрофы - организмы, самостоятельно синтезирующие органические вещества из неорганических. В этой группе оказываются некоторые виды бактерий и почти все организмы, принадлежащие к царству растений. В ходе своей жизнедеятельности автотрофы утилизируют различные неорганические вещества, поступающие извне (углекислый газ, азот, сероводород, железо и другие), используя их в реакциях синтеза сложных органических соединений (в основном это углеводы и белки).
Живые существа способны использовать только два вида энергии – световую (энергию излучения Солнца) и химическую (энергию связей химических соединений, содержащихся в пище). Этот признак и разделил живые организмы на фототрофы (растительные организмы, живущие за счёт фотосинтеза) и хемотрофы (организмы, синтезирующие органические соединения из неорганических).
Способы питания
Глоссарий
- Дыхание - поглощение кислорода и выделения углекислого газа
- Газообмен - обмен газов между окружающей средой и внутренней средой организма.
- Раздражимость - реакция организма на изменения окружающей среды.
- Клетка - структурная и функциональная единица живого.
- Микроскоп - сложный увеличительный прибор с разрешающей способностью 300-400 раз (световой), 3500-4000 раз.
- Оболочка - особая часть клетки, придающая прочность, защищающая клетку (у растений состоит из целлюлозы).
- Цитоплазматическая мембрана - особая часть клетки, выполняющая избирательный транспорт веществ.
- Цитоплазма - особая часть клетки, состоящая из жидкого вязкого вещества с погруженными органоидами.
- Органоиды - особые структуры цитоплазмы, выполняющие определенные функции и имеющие определенное местоположение.
- Ядро - особая часть клетки, отвечающая за хранение и передачу информации об организме.
- Вакуоль - органоид растительной клетки, заполненный клеточным соком с запасом питательных веществ (ЗПВ).
- Пигменты - красящие вещества.
- Пластиды-органоиды растительных клеток, отвечающие за фотосинтез (зеленые и красные) или запасающие питательные вещества (бесцветные).
- Хлоропласты - зеленые пластиды.
- Хромопласты - красные и желтые пластиды.
- Лейкопласты - бесцветные пластиды.
- Хлорофилл - зеленый пигмент хлоропластов.
- Хромосомы - особые уплотненные структуры ядра несущие информацию об организме.
- Фотосинтез - процесс образования органических веществ в зеленых частях растений при помощи света из углекислого газа и воды, выделяя при этом кислород.
- Бактерии - просто устроенные микроскопические, чаще одноклеточные организмы
- Прокариоты - организмы, не имеющие оформленного ядра.
- Эукариоты - организмы, имеющие оформленное ядро.
- Автотрофы - организмы, способные самостоятельно создавать питательные вещества.
- Гетеротрофы - организмы, поглощающие готовые питательные вещества извне.
- Сапротрофы - организмы, получающие органические вещества из отмерших организмов или выделений живых организмов.
- Паразиты - организмы, питающиеся питательными веществами живых организмов.
- Азотофиксирующие бактерии (клубеньковые) - бактерии, поселившиеся на корнях бобовых растений, способные поглощать азот из воздуха.
- Симбиоз - взаимополезное совместное существование организмов.
- 4 среды обитания - водная, наземно-воздушная, почвенная и среда образуемая самыми живыми организмами
- Индивидуальное развитие - развитие от зиготы до естественной смерти
- Фотопериодизм - соотношение продолжительности светлого и темного времени суток
- Цитология - наука о строении и функционировании клеток.
- Экология - наука об отношениях организмов между собой и окружающей их средой.
- Биосфера - область распространения жизни.
- Рост - увеличение размеров тела (количественные изменения).
- Развитие - качественные изменения организмов.
- Размножение - увеличение численности особей (организмов).
- Питание - поступление питательных веществ (ПВ) в организм.
Библиография
- https://quizlet.com/79526323/6-flash- cards/ термины (дата обращения: 06.04.2018)
- https://infourok.ru/testi-po- obschey-biologii- 964854.html тесты (дата обращения: 06.04.2018)
Хромосомы состоят из хроматина — соединения ДНК и белков (гистонов). Этот комплекс имеет сложную пространственную конфигурацию. Характер соединения (упаковка) в хромосоме одной очень длинной молекулы ДНК (длина ее достигает сотен и даже тысяч микрометров) и многочисленных, сравнительно компактных молекул белков до конца еще не выяснен. Предполагают, что цепочка из многих молекул белков находится всередине, а ДНК закручена вокруг в виде спирали.
Помимо этих двух основных соединений в хроматине обнаружено небольшое количество РНК, липидов и некоторые соли. Постоянство количества ДНК в ядре. У каждого вида растений и животных в ядре клетки содержится строго определенное и постоянное количество ДНК. У разных видов организмов содержание ДНК значительно отличается. Например, в одном ядре гаплоидной клетки морского ежа содержится 0,9х10 -9 мг ДНК, у карпа – 1,64х10 -9 , петуха – 1,26х10 -9 , быка – 3,42х10 -9 , человека – 3,25х10 -9 мг. У некоторых растений эти цифры выше. У лилии в гаплоидной клетке содержится 58,0х10 -9 г мг ДНК.
В ядрах всех соматических (диплоидных) клеток каждого вида организмов содержание ДНК тоже является величиной постоянной и в два раза превосходящей количество ДНК в гаплоидных клетках этого вида.
Еще более важным является специфичность нуклеотидного состава ДНК. Советский ученый академик А.Н.Белозерский установил, что ДНК, выделенная из разных тканей одного организма, имеет одинаковый нуклеотидный состав. Он не зависит от возраста организма и влияния внешней среды. В то же время у ДНК, выделенной из клеток разных видов азотистые основания содержатся в различных соотношениях.
Генетический анализ
Генетический анализ ДНК, также известный как ДНК - генеалогическое тестирование - это исследование специфических нуклеотидов, присутствующих в определенных участках цепи ДНК человека. Он проводится для целей генеалогии, которая определяет степень генетического родства между людьми. Короче говоря, этот анализ поможет узнать, кто является предком или потомком конкретного человека.
Для проведения генетического анализа берут образец клеток из ротовой полости. После чего определяют ДНК. Готовые результаты сравнивают с результатами исследования клеток, взятых у родственников (в том числе, и умерших), родство с которыми нужно подтвердить.
Наиболее распространен ДНК-тест Y-хромосомы. Этот тест проводится для определения родства представителей мужского пола. Эта хромосома может передаваться только от отца к сыну.
Причины проведения генетического анализа ДНК
Генетический анализ ДНК чаще всего проводится для определения генетического родства между людьми. Это нужно при подтверждении принадлежности к конкретному генеалогическому древу, а также, к этнической истории своих предков. Кроме того, он может быть использован для медицинских нужд (при выявлении генетических болезней).
ДНК. Чем отличается мужчина от женщины?
Ученые расшифровали хромосому, отвечающую за различия между мужчинами и женщинами и хранящую секреты по крайней мере 300 наследственных болезней. Х-хромосома могла бы детально раскрыть механизм, стоящий за олигофренией, аутизмом, дальтонизмом, дисторфией и множеством других заболеваний.
Гемофилия, наследственное заболевание, связанное с генами Х-хромосомы, сыграла свою роль в русской революции 1917 года. Другие связанные с Х-хромосомой гены влияют на возникновение подагры, ожирения, слепоты, глухоты, анемии, волчьей пасти, эпилепсии, лейкемии и бесплодия, оказывая тем самым воздействие на жизни миллионов людей.
Х-хромосома, возможно – я бы даже сказал, наверняка, – самая необычайная составляющая генома человека в том, что касается наследования, уникальности биологии, и в том, что связано с наследственными болезнями – говорит профессор Марк Росс из британского института Wellcome Trust Sanger, который возглавлял группу британских исследователей, проанализировавших 155 млн записей кодов ДНК, содержащего более 1100 генов.
Человек наследует 22 пары хромосом, по одной хромосоме в паре от каждого родителя. Только у женщин это две Х-хромосомы, а у мужчин – одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Если Х-хромосома мужчины подвергается мутациям, то мужчина, являющийся носителем такой хромосомы, оказывается перед большим риском, потому что у него она в одном варианте.
Возможно, раньше Y-хромосомы были почти идентичны Х-хромосомам. Генетики сейчас рассматривают Y-хромосому как этакую бедную родственницу с небольшим количеством оставшихся генов. А вот исследования X-хромосом поможет бросить свет на эволюцию пола в истории развития млекопитающих, насчитывающую 300 млн лет. Уже получено объяснение того, почему наследственные заболевания чаще встречаются у мальчиков, чем у девочек. Благодаря установлению генетического механизма около 300 наследственных заболеваний уже действует консультационная помощь, а вскоре, возможно, будут созданы лекарства для таких заболеваний, как псевдогипертрофическая миопатия Дюшенна.
X-хромосома играла ключевую роль в генетике человека на ранних этапах, потому что мы могли четко проследить, как мутации вызывают болезни – говорит Дэвид Бентли, тоже представляющий институт Sanger.
С X-хромосомой связаны многие другие наследственные состояния, для которых еще не был установлен ген, их провоцирующий. Теперь, используя полную расшифровку, мы можем найти эти гены. Эти открытия окажут сильнейшее влияние на понимание фундаментальных биологических процессов
Одним из первых заболеваний, которое связали с X-хромосомой, была гемофилия, при которой кровь теряет способность к свертыванию. Российский царский дом получил эту болезнь через дочь королевы Виктории. Сын последнего русского царя царевич Алексей страдал гемофилией. Тревога за него его родителей вынудила их завязать тесные отношения с Распутиным, что, как думают некоторые, способствовало революционной ситуации и в итоге привело к революции и падению дома Романовых.
Ученые уже идентифицировали 168 из 300 генетических заболеваний, связанных с X- хромосомой. Шесть из них влияют на зрение. Другие заболевания затрагивают слух, кожу, почки, мышцы, суставы, нервную систему, лицо, сердце и кровеносную систему. Существует по крайней мере шесть связанных с X-хромосомой болезней иммунной системы и семь болезней, связанных с обменом веществ.
Полная расшифровка генетического кода позволит ученым впервые начать исследование механизма, стоящего за развитием олигофрении, сильной генной мутации, которая приводит к слабоумию у детей, опять-таки, в основном, у мальчиков. Имеющиеся данные уже активно используются для консультаций будущих родителей.
Генетический анализ родословной
На основе тщательно составленной родословной можно определить:
- тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный сполом и т. д.;
- генотип многих лиц родословной (касательно определённого гена);
- вероятность рождения детей с наследственным дефектом;
- выявить гетерозиготных носителей мутантного гена.
При анализе родословных вначале устанавливают наследственный характер признака. Если в родословной встречается один и тот же признак (болезнь) несколько раз в разных поколениях, то можно предположитьего наследственную природу, за исключением фенокопий (если патогенный фактор влиял на женщину в течение всех её беременностей). В случае фенокопий нужно помнить, что те же самые профессиональные вредности и внешние факторы вызывают подобные заболевания у членов одной семьи. Если необходимо определить количественные отношения при расщеплении, (т.е. определить генотип членов родословной), то анализируют несколько сходных родословных.
Затем необходимо установить тип наследования признака (или болезни). Известно, что разные признаки организма, а также многие болезни могут быть обусловлены как доминантными, так и рецессивными генами, а также генами, сцепленными с полом. Поэтому, вероятность проявления того или иного признака в потомстве будет разная в зависимости от типа наследования.
Для определения типа наследования анализируют родословную, учитывая следующиемоменты:
- встречается ли изучаемый признак во всех поколениях и многие ли члены родословнойобладают им;
- одинакова ли его частота у лиц обоих полов и у лиц какого пола он встречается чаще;
- лицам какого пола передается признак от больного отца или больной матери;
- есть ли в родословной семьи, в которых у обоих здоровых родителей рождались больные дети, или у обоих больных родителей рождались здоровые дети;
- какая часть потомства имеет наследуемый признак в семьях, где болен один изродителей.
В зависимости от локализации мутантных генов (в аутосоме или в половой хромосоме - гетерохромосоме) и особенностей генных взаимодействий (доминантность, рецессивность и др.) различают такие важнейшие типы наследования моногенных признаков (в том числе и наследственных болезней) у человека: